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患上不孕不育疾病的家庭，均可通过试管技术助孕，帮助成功生育健康的宝宝，成就家庭梦想。然而，对于这项高新的辅助生殖技术，许多朋友也担心做试管婴儿会不会影响宝宝的健康，二代试管小孩的缺陷会增加？快来看看！

日前，有媒体曝出刚刚踏入48岁“高龄”的刘德华，和现年43岁的妻子朱丽倩人工受孕成功，有望明年抱得龙凤胎。

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自1978年世界上第一个试管婴儿诞生，科技的发展让人类冲破生理界限，为人们的生活带来诸多便利。越来越多的新潮父母也逐渐接受试管婴儿，并将之付诸实践。然而，作为人类还未完全了解的生命领域，人工受孕还未能完全在人类掌控之中。试管婴儿仍存在诸多难题，要谨慎对待，尤其是对于精子卵子质量相对较差的高龄夫妇，会大大增加胎儿罹患先天疾病的几率。

一般性的不孕不育通过吃药、调整周期等常规治疗就能解决，因此他建议，在无法治疗的前提下才进行人工受孕。

现状

传统社会分工“男主外女主内”，让工作压力一直向男性倾斜。然而，随着越来越多女性参与到工作中，其表现也毫不逊色于男性。在日益激烈的社会竞争氛围下，无论男女，都不想让小孩子成为自己事业前进的“绊脚石”，因此，晚婚晚育便渐渐成了当前的社会主流。从出来工作到稍有成就，再到终有大成，一步步走来，婚育大事一再推迟。很多夫妻30岁已过才想起要孩子;甚至有像华仔这种“工作狂”，牺牲年轻换来事业的成就。而适育年龄一过，受孕成功率就大大降低，这是造成不孕不育率逐年攀升的重要原因。同时也增加了孩子患先天疾病的危险，降低人口质量。

难道不孕不育就要不了孩子?难道高龄就不能要孩子?非也。现代科技带来试管婴儿，让众多忙碌于工作的父母看到希望。由于科学知识的普及和媒体的宣传，人们对试管婴儿的认识发生了巨大的变化——为了冲破不孕不育的界限，进行试管婴儿;为了高龄也能产子，同样进行试管婴儿;为了选择婴儿性别，进行试管婴儿;甚至为了保持身材不走样，进行试管婴儿代孕……试管婴儿原本是为了解决生育问题，而如今却被滥用了。

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试管婴儿先天缺陷几率大

据调查，全球约有一成夫妻受到不孕不育的困扰，其中男性不育占40%，女性不孕占30%，其他是双方共同的原因造成的。可见，男性不育在“传宗接代”上有着不可推卸的责任。

近些年来陆续有研究显示，人类精液品质逐渐下降，精子染色体缺损的情况也越来越严重，这是造成不育的重要原因之一。很多家庭因此寄希望于试管婴儿，希望能培育出自己的下一代。然而，“借助现代人工技术辅助的试管婴儿，精子不能在优胜劣汰的环境下竞争，成功受孕的精子便不一定是最坚强的一个;因此，Y染色体的缺陷率也会相应增加。这样容易造成流产死胎，甚至先天畸形等缺陷。”同样的，高龄产妇的卵细胞渐渐老化，染色体畸变的几率随年渐长。“就像一朵鲜花一样，放久了自然没有刚出生的时候鲜嫩活力。”

因此，高龄产妇产出有先天缺陷的婴儿几率也大大增加。据临床数据显示，通过人工受精制造的试管婴儿比自然受精产出的婴儿出生时，罹患脑瘫的几率高出3倍之多。因此彭敬生建议，有“造人”计划的夫妇最好能在保证精子与卵子活力的情况下进行自然受精。男性注意在日常生活中养成良好习惯，少抽烟喝酒，多运动锻炼，增强自身免疫力和精子的活力。而女性最佳的生育年龄则不要超过35岁。

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试管婴儿反复失败，警惕女性遗传缺陷

自1978年世界上首例试管婴儿在英国诞生，试管婴儿技术已经走过40余年春秋，为全世界不孕不育夫妇带来了福音，圆了众多不孕家庭生育宝宝的梦想。但是，现实中也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦，他们四处求医、反复各种检查、服用各种药物，但是却难以找到病因或者只能找到一些似是而非的病因。这个时候，我们需要警惕女性遗传性缺陷的可能。

在介绍女性遗传性缺陷导致反复试管失败之前，先让我们简单的了解一下“单基因遗传病”。

单基因遗传病

单基因遗传病是指一对等位基因突变导致的疾病。简单来说就是疾病的发生是由一个基因突变导致的，跟环境没有或者基本没有关系。与这一概念相区别的是多基因疾病，后者是指疾病的发生不仅和多个基因有关，还由环境和生活方式因素叠加导致。我们熟悉的高血压、糖尿病大多属于多基因疾病。

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不同疾病的遗传方式不同，家族再发风险也不同。单基因遗传病还有一个重要特点就是家族再发风险高。

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但是，这绝不是说患者的前辈或家族中一定有相似的患者。比如说有一种单基因遗传病呈“常染色体隐性遗传”，往往他们的父母都是正常人，上代中也没有相似的患者，但是父母分别携带有致病基因，他们同时把致病基因传递给了同一个后代，就会发病。所以，您绝对不能通过家族中没有这类疾病而完全否认遗传性疾病的可能。

单基因疾病的病因说起来简单，由基因突变导致，但是在人类2-3万个基因中找到这个致病基因可不容易，往往需要结合大的家系样本调查和遗传学实验分析以最终确定致病基因。但是，在生殖医学领域，由于“不孕不育”概念笼统，病因多样，且不孕不育导致患者没有生育能力，也就往往缺乏大的疾病家系，所以一直以来发现的与生殖相关的单基因疾病很少。

试管婴儿技术和二代测序技术

随着试管婴儿技术的发展，我们可以在实验室显微镜下准确的观察到女性卵子发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使得我们能够准确的得知不孕女性具体的问题出在哪个环节。如果患者反复在相同环节出现问题且无法解释，那么就要考虑是否由遗传基因的缺陷导致。这时，科学家们可以通过二代测序技术准确找到某个缺陷的基因。

在女性不孕致病基因的鉴定过程中，二代测序技术使我们摆脱了对疾病大家系的依赖：只要对患者核心家系成员，也就是患者及其父母行全基因组测序，结合生物信息学分析就可以找到他们的致病基因。近年来，借助二代测序技术，国内科学家已陆续发现多个导致女性反复试管失败和不孕的致病基因。

导致反复试管失败和女性不孕的致病基因

队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因，如：

2016年，在一个涉及三代的不孕家系中发现，患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟，通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致他们不孕的原因。

2016年，在一个三姐妹不孕的家系中发现，患者反复试管治疗中胚胎表现为发育停滞，他们的父母是近亲结婚，通过二代测序技术发现PADI6突变是导致他们不孕的原因。

2018年，在4个不孕患者中发现，他们在试管治疗中表现为反复卵子受精失败，其中3个家系女方父母均是近亲结婚，通过二代测序技术发现WEE2突变是导致他们受精失败和不孕的原因。

2019年，在4个不孕家系中发现，女性患者在试管婴儿治疗过程中，所有卵子取出后很快死亡，即使部分卵子能够正常受精，也在分裂之前死亡。通过二代测序技术发现PANX1基因突变是导致卵子死亡的病因。

此外，目前发现的导致反复试管失败的相关的致病基因还有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信，新的致病基因还会不断的被发现。

结语

那么，不育到底能不能治愈?这个问题往往给患者的生活、精神造成极大的压力。彭敬生认为，临床诊疗中很多不育患者是能治愈的，但有多个方面的原因会影响治疗的效果、治疗没有针对性或治疗不彻底、患者不配合治疗或消极应对等，“其中，针对性的治疗是重中之重。”导致不育的原因是多方面的，“规范治疗的前提是要对病人进行细致的检查，分析出发病的基本原因，方可采取综合的治疗措施，解决导致不育的各种原因，改善生育质量。总之，男性不育是可治疗的，建议患者早日到正规的专科医院进行治疗，争取早日康复，摆脱烦恼，重拾健康体魄。

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