东莞借卵中心_东莞供卵三代试管_a828e_无创DNA有没有必要做？看完这篇文章，相

【东莞借卵子助孕】

中国不仅是人口大国，同时也是世界上出生缺陷率最高的国家之一。据2012年的一份权威报告显示，我国新生儿出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。

这意味着，平均每30秒就有一位缺陷儿出生。

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其中，因染色体异常导致的三倍体综合征，是目前最为常见的新生儿出生缺陷病之一。

由于胎儿染色体在复制过程中多出了一条，约30%~50%的孕妇在怀孕初期都会发生流产，甚至死胎。就算成功分娩，患儿也多伴有先天智力低下、生长发育迟缓及多器官畸形，对患者的家庭和社会造成重大的负担。

最重要的是，染色体疾病的发生具有随机性，健康的夫妇同样存在生育缺陷宝宝的风险。因此，孕期的产前筛查就显得尤为重要。

新一代产前筛查技术—无创DNA产前检测

随着新一代高通量测序技术的飞速发展及临床应用，一种具有安全、便捷、全面及高准确率的筛查手段——无创DNA产前检测出现了。

无创DNA产前检测主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

那么，无创DNA产前检测具有哪些优点呢？

首先，它是一种非侵入性的检测方法，仅需10ml静脉血即可检测，孕妈们完全不用担心任何的流产风险。其次，由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，无创DNA在怀孕10周后便能检测，且准确率可达99%以上。

可以说，无创DNA检测就像一台高倍的“显微镜”，能够帮助医生及孕妈们更早期、更准确的判断胎儿患病的风险，有效指导生育。

Q：无创DNA可以检测哪些疾病？

A：无创DNA产前检测的目标疾病，主要针对的是3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征（Down综合征、唐氏综合征）、18三体综合征（Edwards综合征）和13三体综合征（Patau综合征）。

目前，香港迩文基因推出的无创DNA检测，除了上述提到的“唐氏三项”外，还可额外筛查3项三倍体综合征、4项性染色体异常及84项染色体微缺失。

Q：无创DNA产前检测的时间？

A：一般建议，无创DNA检测的时间为孕10~24周。若孕周过早，有可能提取不到足量的胎儿游离DNA；若孕周过大，则可能存在错过最佳产前诊断时机的风险。

Q：无创DNA产前检测的注意事项？

A：无创DNA只需抽血采样，孕妈妈们不需要空腹，也不需要事前做什么准备，只要保证正常饮食就可以了。

Q：哪些人适合进行无创DNA检测？

A：所有怀孕十周及以上的孕妇、35岁或以上的孕妇、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇、唐氏综合症筛查为高风险的孕妇、过去或家族有染色体异常病史、试管婴儿或多次流产的孕妇以及希望接受高准确度产前综合症筛查的孕妇。

Q：无创DNA检测报告多久能出？

A：非节假日，约5-7个工作日发送报告。

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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