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文章来源:http://www.advbag.com  发布日期:2023-02-08

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遗传性肿瘤综合征是由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。例如BRCA1和BRCA2基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感,携带者一生疾病风险比普通人群增高5至10倍。近年来研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。

遗传性肿瘤患者的生育问题也是世界各国共同关注的重大公共卫生问题。近年来,随着肿瘤治疗方法的飞速发展,肿瘤治疗后的生存率大幅提高,年轻肿瘤患者的绝对数量也在逐年增加,这迫切需要建立有效机制对遗传性肿瘤患者的生育进行指导并干预,从而生育健康的下一代。

PGT(preimplantationgenetictesting)技术,又被称为第三代试管婴儿技术,是通过对早期胚胎进行分子遗传学的诊断,移植没有致病基因突变的胚胎,避免遗传性疾病患儿出生的技术。

该技术可以用从源头控制遗传性出生缺陷,以及避免非意愿性流产。早在1998年就已经有文献报道,国际首个遗传性肿瘤PGT——家族性腺瘤性息肉病。虽然该病例并未成功,但是给后人留下了许多可参考的经验。

2009年1月9日,世界上首个通过PGT辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生,被称为“无癌宝宝”。

日本作为典型的晚婚晚育国家,同样面临大量大龄夫妇不孕不育问题。微刺激促排卵方案、Piezo-ICSI受精方式、二阶段移植法、日本第三代试管婴儿技术等等,都是为了保障和提高大龄女性试管成功率而研发和使用的日本试管婴儿技术。不同于国内三代试管僧多粥少,日本第三代试管婴儿技术不仅与美国同步最新的检测技术,并把“做不做三代试管”、“什么时候做三代试管”、“筛查哪个胚胎”、“移植哪个胚胎”的选择权交给需要优生优育的夫妇。因此,日本第三代试管婴儿成为很多不孕中产家庭优生优育的首选。

日本最大的生殖中心之一的“日本英医院生殖中心YingIVF”,由日本IVF学会理事长盐谷雅英博士于2000年创立,每年7,000多个试管周期,实施日本第三代试管婴儿PGT的比例大概在40%左右。

三代试管筛查是在囊胚上面取样,对于胚胎培养实验室和胚胎培养师的要求很高。盐谷雅英博士30多年前在京都大学读博以胚胎学为研究方向,在此期间培养了日本的“第一个人类囊胚”,所以日本英医院自创立之初就以胚胎培养为立身之本,胚胎培养团队和实验室都是日本试管婴儿医院里面首屈一指的。

42岁未婚女试管婴儿

日本英医院第三代试管婴儿取样方式“初期胚打孔+囊胚采样”,可以最大程度地降低胚胎细胞损伤,是在培养到第三天的初期胚上打孔,然后继续培养到第五天形成囊胚,胚胎在这段时间不断分裂成长,会有部分细胞从小孔中滲出,培养师会把这些滲出的细胞送去检测。

未婚做试管的人

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日本英医院生殖中心YingIVF统计数据发现,通过日本三代试管PGT检测的胚胎,移植成功率能够达到60-80%,对于反复移植不着床的患者,可以大大提高妊娠效率;胎停流产率小于5%,避免了流产带来的母体损伤,妊娠期的风险也大大降低。如果一个40岁的女性移植没有做过日本三代试管PGT检测的囊胚,移植成功率最高能达到25%,而胎停流产率却达到30-40%。对于夫妇双方任一方有家族遗传病,或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言,做日本第三代试管婴儿PGT检测,可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。而且日本英医院的国际客户可以查看完整的日本三代试管PGT检测报告,包括第23对性染色体结果,准父母在移植前可以自主选择移植哪个胚胎。

从成功率来看,日本第三代试管婴儿成功率约为60%-80%,和美国一样;从试管婴儿技术来看,国内多数医院还停留在一、二代试管婴儿技术的阶段,而日本英医院生殖中心YingIVF已成熟使用日本第三代试管婴儿技术,高端先进的胚胎培养实验室与经验丰富的试管专家,更是保障了日本试管婴儿成功率。

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